La sordità congenita progressiva è una perdita uditiva che si manifesta dopo la nascita e peggiora nel tempo a causa di cause genetiche o ereditarie. Al contrario, la sordità congenita è una perdita uditiva già presente alla nascita e che, solitamente, non peggiora nel tempo. Nel corso degli anni sono stati identificati numerosi geni responsabili di ipoacusia congenita progressiva e non progressiva.
A mutazioni genetiche diverse si associano quadri di sordità più o meno grave e con esordio più o meno tardivo. In alcuni casi, come ad esempio in presenza della mutazione R143Q del gene GJB2 (CX26), la sordità ha un esordio molto tardivo e molto insidioso tanto che questi pazienti arrivano a mettere le protesi acustiche in una età compresa tra i 10 e i 40 anni (fonte Smith RJH, Hildebrand M. “Nonsyndromic Hearing Loss”. University of Washington). In altri casi, alla sordità progressiva possono associarsi disturbi a carico di altri organi: ad esempio, nella Sindrome di Pendred troviamo l’associazione tra ipoacusia progressiva ed ipotiroidismo (Bigozzi M,Melchionda S, Casano R, Palladino T, Gitti G. “Pendred syndrome: study of three families” Acta Otorhinolaryngologica Italica 2005),
Diagnosi di ipoacusia congenita progressiva
La diagnosi di ipoacusia congenita, ed ancor più la diagnosi di ipoacusia congenita progressiva, è una diagnosi complicata. Si basa, fino ai 6 anni del bambino, sull’esecuzione di esami semplificati e fondati sulla collaborazione del bambino. Essendo, come noto, la collaborazione del bambino molto variabile e collegata a fattori esterni, è sempre necessario ripetere più volte gli accertamenti per essere certi delle risposte ottenute dal bambino. E’ per questo che anche in presenza di risposte ottimali, sui nostri referti consigliamo sempre, da oltre 50 anni, di ripetere gli esami con cadenza almeno annuale. La ripetizione periodica dell’esame, oltre a confermare lo stato uditivo del bambino, ci permette di identificare in modo più precoce possibile, la presenza di una ipoacusia progressiva.
Misurazioni oggettive della capacità uditiva del bambino
Nei casi in cui, dopo l’esecuzione di più esami audiometrici infantili in serie, permane il dubbio sulla presenza di una ipoacusia congenita (progressiva o non progressiva), il medico può decidere di sottoporre il bambino ad un esame che non necessita di collaborazione da parte del piccolo paziente. Sto parlando dei potenziali evocati uditivi a soglia (ABR usando l’acronimo inglese).
E allora perché non fare a tutti gli ABR, si potrebbe chiedere? Perché si tratta di un esame da eseguire in sedazione profonda, in molti casi da indurre con farmaci anestetici, eseguibile praticamente solo in Ospedale. Ricordando che l’incidenza della sordità congenita è di circa 1-2 nati su mille, si capisce bene quanto sia impensabile (dal punto di vista economico ma anche e soprattutto dal punto di vista etico) sottoporre tutti i bambini a questo tipo di accertamento.
Lo Screening alla nascita della Regione Toscana
Il problema della diagnosi precoce di sordità congenita è stato evidente a tal punto che nel 2007 la Regione Toscana, con un notevole dispendio economico ed organizzativo, ha introdotto un sistema di screening neonatale delle ipoacusie.
Tutte le mamme che hanno partorito in Toscana dopo il 2007 ricorderanno senza dubbio un addetto che ha avvicinato all’orecchio del proprio bambino una specie di otoscopio che in realtà altro non era che un apparecchio per otoemissioni. L’introduzione di questo screening ha permesso di ridurre in modo significativo il numero delle mancate diagnosi, limitandole sostanzialmente a pochi casi di ipoacusia lieve. Purtroppo, tutti i nati prima del 2007 non hanno potuto beneficiare di questa importantissima procedura clinica.
Medico Chirurgo
Specialista in Otorinolaringoiatria, Medicina del Sonno e Medicina Estetica.
Responsabile del servizio di Otorinolaringoiatria del CRO di Firenze.
Autore di “Sindrome delle Apnee Notturne: domande frequenti”
Autorie di “Reflusso gastroesofageo e reflusso extra-esofageo: domande frequenti“