Sclerosi Multipla

    La Sclerosi Multipla (SM) è una malattia infiammatoria immuno-mediata che attacca gli assoni mielinizzati del sistema nervoso centrale provocando vari gradi di degenerazione della mielina e dell'assone neurale; questa degenerazione produce una disabilità fisica progressiva che esordisce nel 30% dei casi in età compresa tra i 20 e i 25 anni.
    La patologia è caratterizzata all'inizio da episodi di disabilità fisica alternati a periodi di benessere di durata variabile. La prognosi della patologia purtroppo, in generale, non è buona e soltanto nel 5% dei casi i sintomi si arrestano ad un livello tale da non compromettere l'attività quotidiana. L'aspettativa di vita è più o meno la stessa di una persona non affetta dalla patologia ma la disabilità può diventare molto severa soprattutto nei soggetti di sesso maschile.

    Come già detto una delle caratteristiche della malattia, soprattutto nelle fasi iniziali, è quella di presentarsi in modo episodico, con periodi di benessere che possono durare anche anni. I sintomi possono interessare zone anatomiche diverse.
    Ad esempio, si puù manifestare una parestesia ad una mano che poi si risolve completamente e poi a distanza di mesi stanchezza ad una gamba o diturbi visivi (diplopia).
    In generale, la durata di ogni singolo episodio deve essere superiore a 24 ore.
    La presentazione della malattia varia da paziente a paziente: alcuni presentano soprattutto modifiche cognitive mentre altri sviluppano soprattutto atassia, emiparesi o paraparesi, depressione, sintomi visivi.
    I sintomi più classici di Sclerosi Multipla sono:
    Parestesia (Perdita di sensibilità) - Solitamente precoce
    Crampi Muscolari
    Disfunzioni sessuali e intestinali
    Sintomi cerebellari quali disartria, atassia e tremore (triade di Charcot)
    Neurite ottica
    Nevralgia trigeminale (dolore o stanchezza solitamente bilaterale)
    Miochimia facciale (movimento irregolare dei muscoli facciali) - Può essere il sintomo di esordio
    Sintomi oculari quali diplopia
    Intolleranza al caldo
    Affaticabilità (70%)
    Sindrome Vertiginosa
    Dolore (compare nel 30-50% dei pazienti nel corso della malattia
    Difficoltà cognitiva (calo di memoria e concentrazione)
    Euforia (meno frequente)
    Deficit olfattivi (raramente presenti da soli)

Tra i sintomi più frequenti e caratteristici troviamo:

    Neurite Ottica: E' il primo segno di malattia per circa il 20% dei pazienti e si sviluppa nel corso della malattina in circa il 40% dei soggetti colpiti. E' caratterizzata da dolore a carico dell'occhio interessato associato a calo visivo soprattutto per i colori. In modo molto meno frequente i soggetti interessati descrivono sensazioni di flash luminoso o macchie scure nel campo visivo.
    Mielite Trasversa Acuta: Caratterizzata da deficit motori e sensoriali parziali che interessano la zona inferiore al punto del midollo spinale interessato dal processo.
    Affaticabilità: Interessa circa il 75% dei pazienti colpiti dalla patologia ed è descritta come una affaticabilità sia fisica che mentale in grado di rendere difficile l'attività lavorativa. Spesso prima di arrivare alla diagnosi si attribuisce questa affaticabilità a tutta una serie di problematiche mediche diverse.
    Spasticità: Si caratterizza per un aumentato tono muscolare e per la resistenza al movimento. Interessa soprattutto i muscoli impegnati nel mantenimento della postura eretta. Questa rigidità determina un aumeno delle spese energetiche e probabilmente contribuisce a determinare affaticabilità.
    Disfunzioni Cognitive: Sono presenti nel 40-70% dei pazienti e spesso non hanno una correlazione diretta con le disabilità fisiche. Le manifestazioni più frequenti sono: difficoltà di comprensione e uso del linguaggio, difficoltà di attenzione, memoria, percezione spaziale, pianificazione, ragionamento astratto.
    Dolore: Interessa il 30-40% dei pazienti durante il decorso della patologia. L'insorgenza di dolore non è associato ad una peggiore prognosi ma provoca spesso un peggioramento notevole della qualità della vita. Il dolore può essere determinato direttamente dalla malattia ma anche indirettamente a causa dell'assunzione di posture non corrette.
    Sintomi Urinari: Sono comuni e quasi sempre presenti ad un certo punto del decorso. Può essere presente urgenza urinaria, incontinenza e nicturia. In più si osserva un aumento delle infezioni urinarie.
    Costipazione: Può essere provocata da un deficit neurologico legato alla malattia ma può essere anche auto-indotta dai pazienti che riducono il loro introito di liquidi nel tentativo di limitare i disturbi urinari

La diagnosi di Sclerosi Multipla è una diagnosi difficile e si basa su una attenta visita neurologica generale corredata da esami di approfondimento (Risonanza Magnetica Nucleare in primis). In generale ci si basa sulla soddisfazione di alcuni criteri diagnostici (McDonald) recentemente (2011) revisionati.

Il trattamento medico della Sclerosi Multipla si basa su due aspetti principali: un approccio immuno-modulatorio volto a trattare il disordine immunitario alla base della patologia e a limitare il numero degli attacchi ed un approccio sintomatico rivolto al controllo dei sintomi una volta che esse siano comparsi.