Palatoschisi ed Incompetenza velo-faringea

Palatoschisi ed Incompetenza Velo-Faringea

La palatoschisi è una malformazione del palato, che si presenta come una fenditura più o meno estesa della parte anteriore del palato duro. Qualora la fenditura prosegua coinvolgendo anche il labbro superiore (cheiloschisi) si parla di cheilognatopalatoschisi o labiopalatoschisi. La malformazione dipende dall'incompleta fusione tra i processi mascellari e fronto-nasali durante lo sviluppo embrionale e colpisce 1 soggetto su mille, nella maggior parte dei casi di sesso femminile; tale malformazione comporta il pieno contatto fra la zona del naso e della bocca, e ciò dà luogo a gravi difficoltà nell'uso del linguaggio per via dell'impossibilità di articolare numerosi suoni. La fenditura può raggiungere anche il palato molle coinvolgendo anche l'ugola e di conseguenza l'intera volta palatina. Le cause della genesi di questo tipo di malformazione sono ignote e la genetica sembra scarsamente implicata visto che anche gemelli omozigoti possono non presentare entrambi la malformazione. Tra i fattori ipotizzati come causa della malformazione sono stati tirati in ballo l'uso di corticosteroidi, tabacco, alcool, carenza di acido folico e l'uso di anti-epilettici. I principali problemi per i soggetti affetti da palatoschisi riguardano l'alimentazione, lo sviluppo alterato del linguaggio e un alto rischio di infezioni broncopolmonari. Tuttavia insieme ai problemi fisiologici di cui sopra, si manifestano nel corso della crescita dei soggetti affetti anche problemi a livello psicologico, soprattutto nelle relazioni interpersonali e nella mancata accettazione di sé.

Si definisce Incompetenza Velo-Faringea l'incapacità di chiudere il passaggio fra rinofaringe e orofaringe attraverso l'elevazione del palato molle. Qualora la chiusura non sia adeguata, si determina un'alterazione del timbro vocale caratterizzata da un rumore di soffio causato da una fuga d'aria nasale che si può percepire quando il soggetto parla. L'incompetenza velo-faringea è frequentemente correlato agli esiti di un intervento correttivo per palatoschisi.

Il trattamento logopedico segue quello chirurgico e mira a ripristinare il corretto funzionamento dell'apparato muscolare faringeo per ottenere una corretta separazione tra cavo orale e cavitànasali. Questo determina la produzione di una voce migliore e ridurre il rischio di passaggio di cibo e liquidi nel naso durante l'alimentazione.

    I metodi di intervento per la cura di questa malformazione devono rispettare il "timing biologico" di crescita dei tessuti, e comprendono 5 fasi successive:
    Terapia Protesica: si avvale dell'applicazione di una placchetta, ottenuta mediante impronta rilevata sul neonato intorno la prima settimana di vita, e applicazione a partire dalla seconda per un tempo stimato di circa 6 mesi. Il dispositivo protesico realizzato avrà la duplice funzione di fungere da "otturatore", in grado di separare la cavità nasale da quella orale, e da "attivatore tissutale", in grado di promuovere l'espansione tissutale determinata da una costante e progressiva pressione.
    Rinoseptocheiloplastica: procedura chirurgica atta alla contemporanea correzione del difetto a livello del labbro, naso e setto nasale, mediante isolamento e sospensione delle cartilagini nasali (in particolare quella alare), eseguita fra il 9º e 12º mese di vita.
    Palatoplastica: procedura chirurgica atta al ripristino di una corretta morfologia funzionale del palato; veniva eseguita mediante "plastica Z" o "lembo VY", tecniche che cruentavano eccessivamente il periostio, determinando una guarigione per "seconda intenzione" con abbondante tessuto cicatriziale e conseguenziale perdita di funzione. È da preferire la tecnica di Von Langenbeck, caratterizzata dalla presenza di due lembi palatali assiali peduncolati (irrorati dalle arterie palatine), suturati in prossimità dalla linea mediana del palato; tale tecnica non lede il periostio e determinerà guarigione di "prima intenzione" senza causare successive limitazioni funzionali a carico del normale trofismo del palato. Intervento eseguibile tra il 12º e 18º mese di vita.
    Alveoloplastica: procedura chirurgica atta ad ottenere una morfologia strutturalmente corretta del processo alveolare, in caso di palatoschisi completa, mediante l'applicazione di un innesto osseo libero autologo (prelevato per esempio dalla cresta iliaca o dal mento), alloggiato a livello della lacuna opportunamente preparata ad accoglierlo.
    Profiloplastica: tecnica chirurgica atta a modificare il 1/3 inferiore del volto, usata anche per la correzione di problematiche differenti, come profili eccessivamente convessi o facies senili; si avvale di tecniche di mentoplastica, rinoplastica e dislocazione e avanzamento della spina nasale anteriore.