Una patologia invalidante spesso non conosciuta.

Non riesci a prendere sonno perchè hai un fastidio costante alle gambe quando ti metti a letto? Ti svegli poco dopo esserti addormentato e non riesci più a prendere sonno? Se ti alzi e cammini per un po' il fastidio si attenua? Potresti avere una sindrome delle gambe senza riposo, una patologia nota fin dal 1600 ma spesso non diagnosticata. La sindrome delle gambe senza riposo è una patologia neurologica caratterizzata dalla forte necessità di muovere le gambe che si accentua a riposo e si associa solitamente a parestesie. I sintomi si attenuano moltissimo se si mettono in movimento le gambe. Solitamente i sintomi seguono un ritmo circadiano (ovvero legato alle diverse fasi della giornata) peggiorando nel tardo pomeriggio e nelle prime ore della notte fino alle mezzanotte. Si tratta di una delle condizioni maggiormente associate ad insonnia da addormentamento (ovvero le insonnie in cui il soggetto ha difficoltà a prendere sonno); in alcuni casi il soggetto riesce a prendere sonno per un’ora o poco più per poi risvegliarsi a causa della sensazione di fastidio alle gambe. E’ frequente che i soggetti lamentino anche affaticamento e sonnolenza diurna a causa del sonno frammentato. Nonostante la patologia interessi soprattutto gli adulti, sono possibili anche casi che interessino i bambini nei quali spesso si confonde il problema con un disturbo di attenzione e iperattività.

E’ stimato che il problema interessi circa il 10% della popolazione (interessando più frequentemente le donne) ma che soltanto il 3% abbia una sintomatologia che riduce la qualità di vita diurna. Esiste una chiara correlazione tra la patologia e una carenza di ferro a livello cerebrale. Per il momento la patologia viene trattata con 4 categorie di farmaci: dopaminergici, oppioidi, anticonvulsivanti e benzodiazepine. I dopaminergici sono considerati il farmaco di prima scelta perché gravati da minori effetti collaterali. Ma vediamo più nel dettaglio le caratteristiche della patologia.

    La patologia è stata descritta fin dal 1600 ma soltanto nel 1945 fu definita come malattia a sè stante. I pazienti affetti dalla patologia descrivono un senso di fastidio alle gambe quando sono a riposo: questo sintomo viene descritto in modo molto variabile e nel 50% dei casi i pazienti lo descrivono come dolore.
    La sensazione viene descritta come profonda, proveniente dalle parti interne delle gambe. Nonostante il nome "sindrome delle gambe senza riposo" nel 50% dei casi non sono interessate solo le gambe ma anche le braccia, magari dopo anni di interessamento delle sole gambe. L’interessamento delle braccia rappresenta di solito un fattore prognostico negativo (ovvero questi pazienti hanno un decorso clinico solitamente peggiore).
    Il disturbo viene scatenato dal riposo (guardare la tv, viaggi aerei, sonno)) e la sintomatologia recede con il movimento delle gambe: in alcuni casi è sufficiente un movimento breve per risolvere la sensazione fastidiosa ma in altri il soggetto deve alzarsi e camminare in casa per molti minuti per ottenere un sollievo di durata a volte anche limitato. La stragrande maggioranza dei soggetti sintomatici riferisce disturbi di insonnia iniziale. Lo stordimento durante le ore del giorno è possibile ma non sempre presente.
    La malattia ha di solito un esordio nella mezza età ma esistono casi familiari in cui la malattia esordisce anche prima dei 30 anni. Solitamente l’esordio precoce rappresenta un fattore prognostico negativo. In alcuni casi la sindrome viene scatenata dalla gravidanza e può risolversi o meno con la conclusione di questa fase della vita.

La diagnosi è sostanzialmente clinica ma nei casi dubbi è consigliabile eseguire una polisonnografia notturna completa (con tracciato elettroencefaolografico) per due notti consecutive (si esegue per due notti consecutive per evitare di sottostimare il problema a causa delle possibili variazioni di gravità da una notte all'altra): l'esecuzione dell'esame polisonnografico permette di escludere altre patologie. Lo stato della ferritina dovrebbe sempre essere indagato e qualora si rilevino livelli bassi si dovrebbe cercare anche di capire se esiste un motivo.

    Esistono dei criteri clinici per la diagnosi della patologia:
    Sensazione di urgenza nel muovere le gambe, a volte allargata anche alle braccia
    Il disturbo si accentua a riposo
    Il disturbo si allevia col movimento
    I sintomi sono più marcati a sera e notte.
    Criteri non essenziali per la diagnosi sono:
    Familiarità per la patologia
    Buona risposta ai farmaci dopaminergici
    Descrizione da parte dei familiari di movimento delle gambe durante la notte
    Progressione della patologia con peggioramento in età avanzata; a volte possibile remissione senza apparente motivo.
    Disturbi del sonno
    La sindrome delle gambe senza riposo è spesso associata al cosiddetto mioclono notturno (Periodic Limb Movement) ovvero la presenza di movimenti stereotipati associati.
Quando si esegue uno studio polisonnografico si può parlare di mioclono notturno se si rilevano almeno 4 episodi consecutivi di movimento di durata 0,5-10 secondi con intervalli di 5-90 secondi; tali episodi devono avere una ampiezza elettromiografica superiore agli 8 mV rispetto alla soglia basale. In realtà per fare diagnosi negli adulti solitamente si richiedono almeno 15 episodi durante tutta la notte. Gli episodi sono spesso addensati in alcuni periodi della notte e più frequentemente si sviluppano nella prima metà della notte. In un terzo dei pazienti si rilevano risvegli all’elettroencefalogramma in corrispondenza degli episodi e quasi in tutti si rileva comparsa di tachicardia seguita da bradicardia. Oltre a questo si registrano spesso sbalzi pressori in corrispondenza degli episodi, cosa che riduce gli effetti negativi sull’apparato cardiocircolatorio. Il mioclono notturno è stato descritto in associazione alla sindrome delle gambe senza riposo ma può essere anche associato ad altre patologie del sonno (osas, insonnia). Un altro test che può essere utilizzato per la diagnosi è un test di blocco delle gambe (SIT test) in cui il soggetto viene messo a letto di pomeriggio ed invitato a non muovere le gambe; inoltre ogni 5 minuti viene chiesto al soggetto se ha fastidio alle gambe, per 12 volte consecutive: uno score superiore a 11 è indicativo di RLS. La gravità della patologia può essere stabilita in base ad un questionario standard che fornisce uno score attendibile.

Nonostante sia sicuramente meno frequente la patologia può interessare anche i bambini. Per fare la diagnosi in questi casi i bambini devono presentare tutti e quattro i criteri maggiori di diagnosi e devono essi stessi raccontare una sensazione di disagio alle gambe. Inoltre devono presentare almeno due fattori tra: disturbi del sonno, mioclono presente con più di 5 episodi all’ora durante il sonno, familiarità per RLS. Il problema interesserebbe circa l’1% dei bambini e sarebbe associato con maggior frequenza ai dolori di crescita. La correlazione tra deficit attentivo e sindrome delle gambe senza riposo è dimostrata: dal 26 al 64% dei soggetti con deficit attentivi ha un mioclono notturno. E’ importante anche stabilire la presenza di un deficit di ferritina perché spesso correggendo questo valore si migliora la patologia.

La terapia non farmacologica si basa su una corretta igiene del sonno ma spesso è necessaria una terapia farmacologica.

    Tra i farmaci i più utilizzati sono:
    DOPAMINERGICI: La levodopa è stata utilizzata molto frequentemente in passato. Gli effetti collaterali più frequentemente descritti sono la comparsa di sintomi diurni e l’aumento dei fenomeni notturni (per violenza, frequenza e precocità). A causa di questi effetti collaterali sono molto più frequentemente usati i dopamino-agonisti: il pramipexolo funziona molto bene ma l’aumento dei fenomeni notturni nel trattamento prolungato si verifica comunque nel 30% dei casi (per evitare comviene sempre dare il minor dosaggio efficace, magari associando una benzodiazepina a basso dosaggio in caso di persistenza di insonnia; se compare aumento dei fenomeni occorre dare una dose extra durante il giorno oppure sospendere la terapia saltuariamente).
    OPPIOIDI: sono utilizzati soprattutto nei casi molto gravi o per eliminare i fenomeni di aumento notturno.
    ANTICONVULSIVANTI: Il GABAPENTIN è una ottima alternativa in caso di problemi con i dopamino-agonisti anche se può dare una maggiore sonnolenza diurna. Visto che ha anche un effetto antidolorifico è una valida soluzione per i pazienti che riferiscono una sensazione dolorosa.
    BENZODIAZEPINE: Da sole non risolvono i sintomi ma possono essere utili in associazione ai dopamino-agonisti che spesso peggiorano l’insonnia, migliorando la continuità del sonno.
    CORREZIONE DEI LIVELLI DI FERRITINA: se i livelli sono inferiori a 45 to 50 μg/L occorre correggere i valori.

Pagina a cura del Dr. Gianni Gitti