{"id":2265,"date":"2024-01-18T17:14:57","date_gmt":"2024-01-18T16:14:57","guid":{"rendered":"https:\/\/icare-cro.com\/blog\/?p=2265"},"modified":"2024-01-18T17:19:08","modified_gmt":"2024-01-18T16:19:08","slug":"ipoacusie-congenite-progressive-una-diagnosi-complicata","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/icare-cro.com\/blog\/2024\/01\/18\/ipoacusie-congenite-progressive-una-diagnosi-complicata\/","title":{"rendered":"Ipoacusie congenite progressive. Una diagnosi complicata"},"content":{"rendered":"Reading Time: <\/span> 3<\/span> minutes<\/span><\/span>\n

La sordit\u00e0 congenita progressiva<\/strong> \u00e8 una perdita uditiva che si manifesta dopo la nascita<\/strong> e peggiora nel tempo a causa di cause genetiche o ereditarie. Al contrario, la sordit\u00e0 congenita<\/strong> \u00e8 una perdita uditiva gi\u00e0 presente alla nascita<\/strong> e che, solitamente, non peggiora nel tempo. Nel corso degli anni sono stati identificati numerosi geni responsabili di ipoacusia congenita progressiva e non progressiva. <\/p>\n\n\n\n

A mutazioni genetiche diverse si associano quadri di sordit\u00e0 pi\u00f9 o meno grave e con esordio pi\u00f9 o meno tardivo. In alcuni casi<\/strong>, come ad esempio in presenza della mutazione R143Q del gene GJB2 (CX26), la sordit\u00e0 ha un esordio molto tardivo e molto insidioso<\/strong> tanto che questi pazienti arrivano a mettere le protesi acustiche in una et\u00e0 compresa tra i 10 e i 40 anni<\/strong> (fonte Smith RJH, Hildebrand M. “Nonsyndromic Hearing Loss”<\/em>. University of Washington). In altri casi, alla sordit\u00e0 progressiva possono associarsi disturbi a carico di altri organi: ad esempio, nella Sindrome di Pendred troviamo l’associazione tra ipoacusia progressiva ed ipotiroidismo (Bigozzi M,Melchionda S, Casano R, Palladino T, Gitti G. “Pendred syndrome: study of three families<\/em>” Acta Otorhinolaryngologica Italica 2005), <\/p>\n\n\n\n

\"Bambina<\/figure>\n\n\n\n

Diagnosi di ipoacusia congenita progressiva<\/h2>\n\n\n\n

La diagnosi di ipoacusia congenita, ed ancor pi\u00f9 la diagnosi di ipoacusia congenita progressiva, \u00e8 una diagnosi complicata<\/strong>. Si basa, fino ai 6 anni del bambino, sull’esecuzione di esami semplificati e fondati sulla collaborazione del bambino<\/a><\/strong>. Essendo, come noto, la collaborazione del bambino molto variabile e collegata a fattori esterni, \u00e8 sempre necessario ripetere pi\u00f9 volte gli accertamenti per essere certi delle risposte ottenute dal bambino<\/strong>. E’ per questo che anche in presenza di risposte ottimali, sui nostri referti consigliamo sempre, da oltre 50 anni, di ripetere gli esami con cadenza almeno annuale. La ripetizione periodica dell’esame, oltre a confermare lo stato uditivo del bambino, ci permette di identificare in modo pi\u00f9 precoce possibile, la presenza di una ipoacusia progressiva.<\/p>\n\n\n\n

Misurazioni oggettive della capacit\u00e0 uditiva del bambino<\/h2>\n\n\n\n

Nei casi in cui<\/strong>, dopo l’esecuzione di pi\u00f9 esami audiometrici infantili in serie, permane il dubbio<\/strong> sulla presenza di una ipoacusia congenita (progressiva o non progressiva), il medico pu\u00f2 decidere di sottoporre il bambino ad un esame che non necessita di collaborazione da parte del piccolo paziente<\/strong>. Sto parlando dei potenziali evocati uditivi a soglia<\/a> (ABR usando l’acronimo inglese). <\/p>\n\n\n\n

E allora perch\u00e9 non fare a tutti gli ABR, si potrebbe chiedere? Perch\u00e9 si tratta di un esame da eseguire in sedazione profonda<\/strong>, in molti casi da indurre con farmaci anestetici<\/strong>, eseguibile praticamente solo in Ospedale<\/strong>. Ricordando che l’incidenza della sordit\u00e0 congenita \u00e8 di circa 1-2 nati su mille<\/strong>, si capisce bene quanto sia impensabile (dal punto di vista economico ma anche e soprattutto dal punto di vista etico) sottoporre tutti i bambini a questo tipo di accertamento.<\/p>\n\n\n\n

Lo Screening alla nascita della Regione Toscana<\/h2>\n\n\n\n

Il problema della diagnosi precoce di sordit\u00e0 congenita \u00e8 stato evidente a tal punto che nel 2007 la Regione Toscana, con un notevole dispendio economico ed organizzativo, ha introdotto un sistema di screening neonatale delle ipoacusie<\/strong>. <\/p>\n\n\n\n

\"Otoemissioni\"
Uno degli apparecchi comunemente usati per eseguire gli screening neonatali alla nascita (dal 2007).<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Tutte le mamme che hanno partorito in Toscana dopo il 2007 ricorderanno senza dubbio un addetto che ha avvicinato all’orecchio del proprio bambino una specie di otoscopio che in realt\u00e0 altro non era che un apparecchio per otoemissioni. L’introduzione di questo screening ha permesso di ridurre in modo significativo il numero delle mancate diagnosi, limitandole sostanzialmente a pochi casi di ipoacusia lieve. Purtroppo, tutti i nati prima del 2007 non hanno potuto beneficiare di questa importantissima procedura clinica<\/strong>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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